Rare variants drive high variance in human ancestral fitness at mutation-selection-drift balance
通过将有害突变率的经验估计值修正为包含轻微有害变异,本研究表明,罕见和超罕见突变驱动了人类祖先适应性的巨大差异,这可能解释了复杂疾病中存在的“缺失遗传性”,并强调了评估独特突变而非仅仅依赖多基因风险评分的必要性。
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进化生物学探索生命如何随时间变化与适应,揭示从微小基因变异到复杂物种形成的奇妙旅程。在这里,我们关注生命之树的生长脉络,解读自然选择如何塑造地球上纷繁多样的生物形态。
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下方为您呈现近期在进化生物学领域发布的最新研究论文。
通过将有害突变率的经验估计值修正为包含轻微有害变异,本研究表明,罕见和超罕见突变驱动了人类祖先适应性的巨大差异,这可能解释了复杂疾病中存在的“缺失遗传性”,并强调了评估独特突变而非仅仅依赖多基因风险评分的必要性。
本研究整合了系统发育学、物种界定和生物地理建模,揭示了古老的蜈蚣属 *Digitipes* 于约 1.26 亿年前起源于冈瓦那大陆,随后通过隔离与扩散事件(包括从印度向东南亚的迁徙)实现了多样化,并且蕴含着比此前公认的显著更高的隐存多样性。
这项研究表明,欧洲文昌鱼(*Branchiostoma lanceolatum*)拥有极高的基因组多样性,这由庞大的有效群体规模以及通过远距离幼体扩散实现的广泛基因流所驱动,从而导致尽管成年个体移动能力有限,却呈现出近乎泛基因型的种群结构。
这项研究表明,果蝇中蛋白精胺 Mst77F 的快速进化是由持续不断的选择压力所驱动的,这种压力旨在抑制一种通过损害携带 X 染色体的精子完整性来导致性别比例失衡的减数分裂驱动系统。
对338个甲虫基因组的分析表明,与其它昆虫目相比,鞘翅目表现出极高的染色体重排率,其特征是祖先连锁群的完全丢失、频繁的X-常染色体融合,以及核型演化与主要物种辐射之间的强相关性。
本文引入了纯环境博弈(Pure Environmental Games, PEGs),这是一种进化博弈论中的新颖框架,它通过将环境正式纳入一种独立的策略,来模拟并行的中性选择与环境选择动力学,从而通过环境生物技术的视角,为微生物持久性和 r/K 选择等机制提供新的见解。
通过对182个真菌基因组的分析,本研究揭示了外生菌根真菌中植物细胞壁降解酶库的减少,既源于趋同的基因丢失,也源于保留下来的专用酶受到的选择约束的放松,这表明基因计数和残基完整性显著高估了它们实际的木质纤维素降解能力。
反复的干旱胁迫使谷地橡树将 CHH 甲基化招募至特定的基因近端转座元件,这是一种既能维持局部转座子抑制又能实现胁迫响应基因激活的机制,尽管过度的甲基化最终会限制转录响应。
这项研究揭示了毒箭蛙体内生物碱螯合作用的演化,是由配体结合型丝氨酸蛋白酶抑制剂(serpin)基因的多样化,以及转运和代谢基因表达的协同变化所驱动的。
本研究对来自20个野生脊椎动物种群的91个效应量进行了全球元分析,证实了基因组近交会显著降低适应度(尤其是对雄性而言),并表明这些代价在不同生命阶段、性状类型和保护状态下均保持一致。